Genética Médica: Un logro indiscutible de la Salud Pública cubana

Ecocardiograma a gestante para evaluar cualquier cardiopatía grave en el bebé

Ecocardiograma a gestante para evaluar cualquier cardiopatía grave en el bebé

Yohannes Basulto Lescaille en la consulta del Centro provincial de Genética Médica en Guantánamo , institución que ocupa a una antigua vivienda, adaptada para el servicio, ubicada en una céntrica zona de la ciudad de Guantánamo, en el oriente de Cuba.
La cita de esta vez fue para realizar un ecocardiograma que permitió a las doctoras que la asesoran en la materia descartar cualquier cardiopatía grave en su bebé, cuando está en la semana 24 de gestación.

La vecina de la localidad rural de Honduras y madre de un varón de 17 años, sabe que por la avanzada edad materna que tiene ningún cuidado es suficiente y por tal razón recién se hizo además la amniocentesis, una punción abdominal para extraer líquido del útero, necesario en el diagnóstico prenatal citogenético.

“Me aplicaron anestesia local y, guiándose con el ultrasonido, la doctora me hizo la punción sin complicación alguna para mi bebé”, declara Yohannes al respecto.

Los resultados de la prueba estarán pronto y permitirán saber a sus asesores genéticos como definitivamente está la criatura y la mejor conducta a seguir.

En lo que va de año suman más de 4 mil 100 las embarazadas atendidas en el Centro provincial de Genética Médica, creado en febrero de 2006 como parte del Programa de Diagnóstico, Manejo y Prevención de Enfermedades Genéticas y Defectos Congénitos, impulsado por el Ministerio cubano de Salud Pública.

A 137 se les recomendó la amniocentesis, por la edad avanzada o precoz, o por referencias familiares de cromosomopatías.

La M.Sc. en Asesoramiento Genético Norkis Campos Cueva, directora del Centro provincial de Genética

La M.Sc. en Asesoramiento Genético Norkis Campos Cueva, directora del Centro provincial de Genética

“El diagnóstico prenatal es muy importante porque en Guantánamo las enfermedades genéticas y defectos congénitos son la primera causa de muerte en niños menores de un año nacidos vivos”, explica La M.Sc. en Asesoramiento Genético Norkis Campos Cueva, directora del Centro provincial de Genética Médica.

Sin embargo, 31 gestantes rechazaron realizarse la amniocentesis, como Mireya Rodríguez Osorio, por temor a que su bebé sufriera alguna lesión o ella abortara, a pesar de que afirma le informaron bien sobre el proceder.

“Me explicaron en qué consistía la prueba y que para hacerla me traían en ambulancia hasta aquí y luego me regresaban a la casa o, si quería, me ingresaban al hospital para estar de reposo los tres días que recomiendan y así evitar el peligro de aborto, pero yo tuve miedo”, reconoce la vecina de Casimba Abajo, en el municipio de Manuel Tames, madre de otros dos niños.

Consulta en el Centro Provincial de Genética

Consulta en el Centro Provincial de Genética

La persistencia de un apreciable número de embarazadas que no se hacen la amniocentesis, es una de las dificultades en Guantánamo del programa, a pesar de detectar varias dolencias que son usuales en el territorio, por la elevada tasa de personas portadoras.

“Entre ellas figura el síndrome de Down que no solo afectan la calidad de vida de los niños enfermos, sino que además afectan a sus familias”, señala la doctora Odalis Armand Lorié, especialista en Genética Clínica.
Otros exámenes, como la electroforesis de hemoglobina, pueden detectar a portadores de anemia por hematíes falciformes o sicklemia, mientras los ultrasonidos propician diagnosticar defectos congénitos del sistema ostemioarticular, entre ellos las displasias óseas.

Para descubrir durante el embarazo las enfermedades genéticas y defectos congénitos, la provincia cuenta con una red que abarca a sus 22 áreas de salud e integrada por más de un centenar de calificados profesionales y técnicos de nivel medio, entre especialistas en Genética Clínica, citogenetistas, personal de laboratorio y 24 magísteres en Asesoramiento Genético.

Por tal razón, según asegura la doctora Norkis, las amniocentesis efectuadas en el centro guantanamero, nunca se han reportado lesiones a los fetos y la tasa de abortos de uno cada 150 punciones, muy por debajo de la registrada por la literatura especializada que indica una cada 100.

Laboratorio del Centro Provincial de Genética de Guantánamo

Laboratorio del Centro Provincial de Genética de Guantánamo

En el propósito de disminuir en Guantánamo las muertes de niños menores de un año nacidos vivos por causas genéticas, se trabaja en incrementar la cobertura del ultrasonido a las gestantes en el primer trimestre, crucial para el diagnóstico oportuno de defectos gravísimos como la anencefalia y la gastroquicis.

La causa principal es la captación tardía para hacer el examen, relacionada en muchos de los casos por la lejanía de los lugares de residencia y las dificultades de transportación presentes en un territorio ocupado en el 75 por ciento por montañas, de acuerdo a lo expresado por la directora del Centro provincial de Genética Médica.

Hasta el 6 de agosto último, en Guantánamo se reportaba una tasa de mortalidad infantil de 4,49 por el fallecimiento de 17 niños menores de un año nacidos vivos, de los que 6 fueron por defectos genéticos, lo cual confirma que éstos son la principal causa de muerte entre los recién nacidos.

“Tenemos el firme compromiso de llevar la tasa de defunciones por causas genética del 1,6 actual a menos de uno, cifra de excelencia que en otras ocasiones hemos alcanzado”, señala la doctora Norkis Campos Cueva.

Para ello el Programa de Diagnóstico, Manejo y Prevención de Enfermedades Genéticas y Defectos Congénitos a las futuras madres ofrece de manera gratuita servicios con un alto costo como son los de electroforesis, ultrasonidos del primero y segundo trimestres, además de la localización de defectos del tubo neural mediante la determinación de alfafetoproteína en suero materno.

También se insiste en actividades de promoción y enseñanza en temas de genética dirigidos a la población; se diseñan proyectos de investigación con carácter educativo y de intervención, así como en la constante superación del personal vinculado al programa, para mantener a la Genética Médica como un logro indiscutible de la Salud Pública cubana.

Singh Castillo

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